O que é a Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio do Neurodesenvolvimento que afeta quase todos os aspectos da vida da criança: a capacidade de falar, andar, comer e até respirar. 

Caracteriza-se por um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida, seguido de uma desaceleração, perda de movimentos, problemas ao caminhar, convulsões e incapacidade intelectual. A marca registrada da síndrome de Rett é o movimento repetitivo das mãos. 

A síndrome afeta mais as meninas e é geralmente diagnosticada entre 6 e 18 meses, quando começa uma desaceleração do desenvolvimento e a perda das habilidades adquiridas. Veja mais informações sobre as causas e os tratamentos neste artigo.

O que causa a Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é causada por uma mutação no cromossomo X em um gene chamado MECP2. Segundo os cientistas, esse gene controla as funções de muitos outros e é responsável pela síntese de uma proteína necessária para o desenvolvimento do cérebro. 

Como o gene MECP2 não funciona adequadamente em pessoas com síndrome de Rett, são produzidas quantidades insuficientes ou formas anormais da proteína que podem causar a expressão anormal de outros genes.

Quais os sintomas da Síndrome de Rett?

O curso da síndrome de Rett, incluindo a idade de início e a gravidade dos sintomas, varia de criança para criança. Ele será determinado pela localização, tipo e gravidade da mutação e inativação do cromossomo X.

Antes do início dos sintomas, a criança parece se desenvolver normalmente, embora possam ocorrer anormalidades na primeira infância, como perda de tônus ​​muscular, dificuldade na alimentação e agitação nos movimentos dos membros. Outros sintomas precoces incluem problemas para engatinhar ou caminhar e diminuição do contato visual. 

Gradualmente, os sintomas mentais e físicos começam a aparecer. À medida que a síndrome progride, a criança perde o movimento intencional das mãos e a capacidade de falar. O início desse período de regressão é repentino.

A característica mais incapacitante da síndrome de Rett é a apraxia, ou a incapacidade de desempenhar funções motoras, que interfere em todos os movimentos do corpo, incluindo o olhar e a fala. Crianças com a síndrome podem apresentar comportamentos semelhantes aos do Transtorno do Espectro Autista nos estágios iniciais. 

Outros sintomas: andar nos dedos dos pés, problemas de sono, ranger de dentes, dificuldade em mastigar, crescimento lento, convulsões, deficiências cognitivas e dificuldades respiratórias, como hiperventilação, apneia e deglutição do ar.

Quais são os estágios do distúrbio?

Os cientistas descrevem quatro estágios da síndrome de Rett. 

Estágio I — entre 6 e 18 meses. Os sintomas são vagos, por isso pais e médicos podem não perceber a desaceleração do desenvolvimento. A criança começa a manter menos contato visual, reduz o interesse em brinquedos, apresenta atrasos nas habilidades motoras brutas, como sentar ou engatinhar, torção na mão e diminuição do crescimento da cabeça. 

Estágio II — entre 1 e 4 anos, mas pode durar semanas ou meses. Seu início pode ser rápido ou gradual, e a criança pode perder habilidades manuais intencionais e a fala. Os movimentos característicos das mãos geralmente começam neste estágio. Irregularidades respiratórias, como episódios de apneia e hiperventilação, podem ocorrer. Algumas crianças também apresentam sintomas de autismo, como perda de interação social e comunicação. Pode ocorrer instabilidade no caminhar e nos movimentos motores. O crescimento lento da cabeça é observado durante esse estágio.

Estágio III — entre 2 e 10 anos, mas pode durar anos. Apraxia, problemas motores e convulsões surgem nesse estágio. No entanto, pode haver melhora no comportamento, com menos irritabilidade, choro e características do tipo autista. A criança pode mostrar mais interesse em seu ambiente e suas habilidades de alerta, atenção e comunicação podem melhorar. Muitas permanecem nessa fase a maior parte de suas vidas.

Estágio IV — estágio tardio da deterioração motora que pode durar anos ou décadas. Principais características: mobilidade reduzida, curvatura da coluna (escoliose), fraqueza muscular, rigidez, espasticidade e aumento do tônus ​​muscular com postura anormal. As crianças que já conseguiam andar podem parar. As habilidades cognitivas, de comunicação ou de mão geralmente não diminuem no estágio IV. Os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir e o olhar geralmente melhora.

Como é diagnosticada a síndrome de Rett?

O diagnóstico da síndrome de Rett é feito por médicos, pela observação dos sinais e sintomas durante o desenvolvimento inicial da criança e avaliações contínuas. Cientistas desenvolveram um teste genético para complementar o diagnóstico clínico, que envolve a pesquisa da mutação MECP2 no cromossomo X da criança.

Critérios principais de diagnóstico: perda parcial ou completa das habilidades adquiridas — manuais e fala — movimentos repetitivos das mãos e anormalidades da marcha. A gravidade dos sintomas variam de criança para criança e podem surgir com o passar dos anos. 

Qual o tratamento para a síndrome de Rett?

Não há cura para a síndrome de Rett. O foco do tratamento é no manejo dos sintomas e exige uma abordagem multidisciplinar. Pode ser necessária medicação para irregularidades respiratórias e dificuldades motoras e ​​para controlar as convulsões. 

É preciso monitorar a escoliose e possíveis anormalidades cardíacas. A terapia ocupacional ajuda as crianças a desenvolverem habilidades para a realizar atividades autodirigidas (vestir, alimentar e praticar artes e ofícios), enquanto a fisioterapia e a hidroterapia podem prolongar a mobilidade. 

Algumas crianças precisam de equipamentos e aparelhos especiais para interromper a escoliose, talas para modificar os movimentos das mãos e programas nutricionais para ajudá-las a manter o peso adequado. Serviços de apoio especial na escola podem ser necessários.

Apesar das dificuldades com os sintomas, muitas pessoas com síndrome de Rett vivem bem até a vida adulta. Como a síndrome é rara, pouco se sabe sobre o prognóstico a longo prazo e a expectativa de vida. Embora existam mulheres na faixa dos 40 e 50 anos com a síndrome, não é possível fazer estimativas confiáveis ​​sobre a expectativa de vida além dos 40 anos.

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Referências:

SCHWARTZMAN, José Salomão. Síndrome de Rett. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2003, vol.25, n.2 [cited  2020-04-30], pp.110-113. 

https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/rett-syndrome-fact-sheet

Dr Clay Brites

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